Sclerosi sistemica

La sclerosi sistemica è una malattia sistemica autoimmune caratterizzata da una microangiopatia generalizzata ed una aumentata deposizione di collageno a livello della cute e degli organi interni. Il termine “sclerodermia” è solitamente usato come sinonimo, a causa del pressoché costante interessamento cutaneo.

Nella quasi totalità dei casi il fenomeno di Raynaud (episodi acuti di sbiancamento della punta delle dita indotto dall’esposizione al freddo con successiva cianosi) costituisce la manifestazione di esordio, che può precedere anche di alcuni anni la comparsa delle altre manifestazioni. L’interessamento cutaneo evolve generalmente in tre fasi: fase edematosa, fase indurativa e fase atrofica. La cute è quasi sempre coinvolta, anche se sono documentati casi di sclerosi viscerale senza coinvolgimento cutaneo (sclerodermia “sine scleroderma”). La cute colpita si presenta indurita e non sollevabile in pliche, anche per la riduzione del tessuto adiposo sottocutaneo. Nella sclerodermia è caratteristica la riduzione dei solchi, delle rughe e delle pliche e la cute si presenta tesa e liscia. Tipiche sono le alterazioni del volto che negli stadi più avanzati di malattia diviene amimico. Le labbra si assottigliano, si riduce l’ampiezza di apertura della bocca (microstomia), il naso diviene appuntito e sottile.

Fra le altre manifestazioni cutanee e degli annessi figurano: ulcere digitali (possono comparire ulcere dolorose a livello dei polpastrelli con scarsa tendenza alla guarigione), teleangiectasie (sono dovute ad un aumento della dimensione dei capillari e sono prevalentemente localizzate al volto e talora anche al collo e al torace), alterazioni distrofiche delle unghie, depositi di calcio sottocutanei (calcinosi).

Le manifestazioni extra-cutanee sono rilevabili soprattutto a carico dell’apparato respiratorio (fibrosi polmonare, ipertensione arteriosa polmonare), del cuore (pericardite, aritmie) e dell’apparato gastroenterico (esofagite da reflusso, alterazioni della motilità esofagea, alterata motilità dell’intestino tenue, sindrome da malassorbimento secondario a crescita batterica), rene (crisi renale sclerodermica), apparato muscolo-scheletrico (artralgie, artrite).

La sclerosi sistemica viene distinta in due varianti, sulla base dell’estensione della sclerosi cutanea:

  • Forma con sclerosi cutanea diffusa: si caratterizza per il precoce interessamento della cute del tronco e degli arti e degli organi interni (polmone, cuore, tratto gastro-intestinale). Il fenomeno di Raynaud precede generalmente solo di pochi mesi la comparsa della sclerosi cutanea. Caratteristica è la presenza degli anticorpi anti-Scl 70 e delle aree avascolari all’esame capillaroscopico periungueale.
  • Forma con sclerosi cutanea limitata: la forma limitata è caratterizzata da un ampio intervallo di tempo tra la comparsa del fenomeno di Raynaud e le manifestazioni cutanee, una sclerosi cutanea limitata alle dita, alle mani, al volto, la presenza di calcificazioni sottocutanee, di teleangectasie al volto e degli anticorpi anti-centromero.
Indagini diagnostiche

Le indagini di laboratorio risultano fortemente orientative ai fini diagnostici per la positività degli anticorpi anti nucleo nel 95% dei pazienti con sclerosi sistemica (anticorpi anticentromero, anticorpi anti Scl70).

Lo studio in vivo del microcircolo periungueale svolge un ruolo centrale nella diagnosi precoce di malattia. Mentre i capillari periungueali del soggetto sano presentano una distribuzione relativamente omogenea ed un aspetto “a forcina di capelli”, nei pazienti con sclerosi sistemica anche in fase precoce si può rilevare un esteso disordine architettonico del microcircolo per la presenza di capillari giganti, capillari tortuosi e a cespuglio ed aree avascolari. L’insieme di tali anomalie configura un quadro del tutto caratteristico definito come “scleroderma pattern”. Nello studio dell’impegno degli organi interni nei pazienti con sclerosi sistemica, possono rendersi necessarie altre indagini, quali: la scintigrafia esofagea, le prove di funzionalità respiratorie, la tac del torace ad alta risoluzione, l’ecocardiogramma.

Terapia

Un efficace e soddisfacente schema di trattamento della sclerosi sistemica risulta ancora oggi problematico. L’armamentario terapeutico del reumatologo è oggi decisamente articolato e ricco rispetto a quello del recente passato. La massima attenzione deve essere posta ad evitare le basse temperature.

Tra i farmaci di più comune impiego nei pazienti con sclerosi sistemica figurano i calcio antagonisti, l’aspirina a basso dosaggio, i prostanoidi, i cortisonici a basso dosaggio, il metotrexato, gli inibitori di pompa e gli ACE inibitori, la ciclofosfamide, il rituximab, gli antagonisti recettoriali della endotelina I. Questi ed altri farmaci vengono utilizzati per attenuare gli effetti della malattia sui diversi “bersagli” (apparato cardiocircolatorio, articolazioni, muscoli, apparato gastroenterico, apparato respiratorio, rene). Il decorso e la prognosi di malattia presentano una ampia variabilità tra individui ed individui.

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